一例唐氏综合征病例以出人意料的认知稳定性挑战了阿尔茨海默病的既有认知。
匹兹堡大学斯旺森工程学院
2月27日
研究表明，唐氏综合征（Down syndrome，DS）患者随着年龄增长，一生中罹患阿尔茨海默病（AD）所致失智症的风险超过 90%[1]。
匹兹堡大学（University of Pittsburgh，Pitt）斯旺森工程学院（Swanson School of Engineering）的研究旨在揭示为何部分唐氏综合征患者会患上失智症，而部分患者则不会，从而为整个唐氏综合征群体带来潜在的益处。研究近日发表在《阿尔茨海默病与失智症》（Alzheimer's & Dementia）杂志上[2]。
研究于2025年2月27日发表在《Alzheimer's & Dementia》（最新影响因子：13.0）杂志上
十年来，一位唐氏综合征女性参与了由加州大学欧文分校（University of California, Irvine，UCI）病理学与实验医学系教授 Elizabeth Head 等人组成的研究团队负责的阿尔茨海默病生物标志物联盟-唐氏综合征研究（Alzheimer Biomarker Consortium - Down syndrome Research Study，ABC-DS）。在这位唐氏综合征女性去世后，研究团队对她的脑捐赠表示感激，并将其大脑与匹兹堡大学 7T 生物工程研究计划的射频研究设施共享，该设施的生物工程系博士后研究员 Jr-Jiun Liou 使用团队的高分辨率 7 特斯拉 MRI 扫描仪对其大脑进行了成像。
Jr-Jiun Liou 表示：“我们试图将神经影像学与神经病理学联系起来，因为我们希望在唐氏综合征患者去世前，利用神经病理学数据集的信息为其诊断和治疗标准提供依据。”
Jr-Jiun Liou 审阅的最终神经影像学结果让她感到惊讶。尽管这位受试者在去世时认知稳定，但 MRI 成像显示其大脑中存在表明阿尔茨海默病的神经病理学特征。这一发现凸显了她生前经历和临床诊断与其潜在生物病理学之间的差异。
Jr-Jiun Liou 说：“在我们多年研究她的过程中，所有临床评估均表明她认知稳定，这也是这个病例如此吸引人的原因。尽管她的大脑病理学表明患有阿尔茨海默病，但我们认为她的认知稳定性可能归因于她的高学历或潜在的遗传因素。”
Jr-Jiun Liou 和 Head 希望这项病例研究将有助于改进现有的诊断工具，并扩大针对阿尔茨海默病和失智症的治疗药物试验的纳入标准。临床试验的纳入标准通常较为严格，但如果纳入更多此类具有“隐匿性”阿尔茨海默病理学的个体，治疗可能会更加有效。
这些数据还提供了一个罕见的机会，以揭示可能导致认知保持的遗传或生活方式因素，这些见解最终不仅可能惠及唐氏综合征患者，还可能惠及更广泛的人群。
Head 说：“如果我们能够确定让她的大脑在病理学存在的情况下仍能良好运转的遗传基础或生活方式因素，我们可能会发现对其他患者也有益的策略。一名研究参与者的贡献即可颠覆认知。她的案例提示我们，大脑或许拥有超越现有认知的代偿潜能——这是对抗神经退行性变的希望之光。”
创立于1787年的匹兹堡大学
参考文献
Source：University of Pittsburgh
An unexpected insight into Alzheimer’s disease
References：
[1]. Fortea J, Zaman SH, Hartley S, Rafii MS, Head E, Carmona-Iragui M. Alzheimer's disease associated with Down syndrome: a genetic form of dementia. Lancet Neurol. 2021 Nov;20(11):930-942. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00245-3. PMID: 34687637; PMCID: PMC9387748.
[2].Liou J-J, Lou J, Flores-Aguilar L, et al. A neuropathology case report of a woman with Down syndrome who remained cognitively stable: Implications for resilience to neuropathology. Alzheimer's Dement. 2025; 21:e14479. https://doi.org/10.1002/alz.14479
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原文标题 : 阿尔茨海默病的意外发现
