从科研走向临床新阶段
对于β-地中海贫血而言，基因疗法是一种自体造血干细胞移植（HSCT）疗法，主要通过改造患者自体造血干细胞，提高红细胞中血红蛋白表达水平，治疗输血依赖性β-地中海贫血患者。
现阶段，针对β-地中海贫血改造患者自体造血干细胞的方式有两种。一是直接向造血干细胞中导入可表达正常血红蛋白β链基因；另一种则是通过基因编辑造血干细胞，提高胎儿血红蛋白表达量，代偿因血红蛋白β链表达异常引起的贫血。
前者的代表是Bluebird Bio公司的LentiGlobin（商品名为Zynteglo），该疗法已经获得欧盟批准，可用于治疗欧盟、冰岛、列支敦士登、及挪威的输血依赖型β-地中海贫血患者，但价格昂贵，需要近180万美金。
另一种疗法的代表公司包括美国的Sangamo Therapeutics以及瑞士的Crisper Therapeutics。如今，这两家公司的β-地中海贫血基因疗法均已获得相应监管机构批准，进入临床试验阶段。其中，Sangamo已公布的少量数据也从一定程度上显示了该疗法的可行性和安全性。
不过截至目前，我国尚无任何一款针对β-地中海贫血的基因疗法产品获得临床批件。