β-地中海贫血是一组血红蛋白β链合成受部分或完全抑制的血红蛋白病，从全球范围看，这显然是一种罕见病，但在我国南方省份却并不罕见。在中国，仅重型地贫患者就达5万例，地中海贫血病基因携带者高达3000万人，广东、广西等省份的携带率均超过10%，广西甚至超过了20%。
β-地中海贫血患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，出生后3～6个月内发病者占50%，重症地贫患者可出现严重的慢性进行性贫血，表现为肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。其表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变、骨髓腔变宽、皮质变薄等。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。重症地贫患者依靠输血维持生命，一般3～4周需要输血1次。
与西方国家相比，我国重症地贫病患寿命较短，通常难以活到成年，多数生命止于20岁之前，对家庭造成了巨大的精神痛苦和经济困难。
基因疗法：β-地中海贫血患者的新希望
目前，在国内除了输血排铁以及骨髓移植外没有其他有效治疗办法。
如果选择给孩子输红细胞，问题也会接踵而来。因为红细胞大量输注之后，会在一些重要器官造成铁沉积，现在我国的中重型地贫患者经常是一边输血一边去铁，每年的花费大约为10万元，直到生命终结。而血液供应不及时、不充分亦是我国大部分患者需要面对的问题。
那么，骨髓移植能解决这一问题吗？
虽然听起来的确是一个好方法，但操作起来并非易事。人体对外来移植物的排异反应，使得外来的干细胞很难融入到被移植人的身体。如若不是全相合配型的供体，造成死亡或免疫排斥副作用的几率相当高。然而找到一个全相合配型的供体并非易事，40~60万元的治疗费用，也是一笔不小的数目。
幸运的是，21世纪的今天，基因治疗正成为让患者重燃希望的“生命之光”。