研究人员发现阿尔茨海默病和血脑屏障之间的新联系，发现了一种名为 EphA1 的基因变异与疾病之间的联系。
卡迪夫大学
1月18日消息
全基因组关联研究发现 EphA1 基因的变异与阿尔茨海默病相关，而特定的遗传变异 P460L 与晚发性阿尔茨海默病风险增加相关。该论文“阿尔茨海默病相关 EphA1 P460L 变异失调调节受体活性与血脑屏障功能”（Alzheimer’s disease associated P460L variant of EphA1 dysregulates receptor activity and blood brain barrier function）近日发表在《阿尔茨海默病与失智症》（Alzheimer's & Dementia）杂志上。
研究于2024年1月7日发表在《Alzheimer's & Dementia》（最新影响因子：14.0）杂志上
卡迪夫大学（Cardiff University）医学院的 Ann Ager 教授说：“ EphA1 基因在免疫细胞募集中起着重要作用。我们假设 P460L 变异可能会破坏 EphA1 的活性，影响大脑中的炎症，导致患阿尔茨海默病的风险增加。”
为了研究这一点，他们使用细胞模型研究 T 细胞和血脑屏障（BBB）内皮细胞中 P460L 基因变异的活性。
通常情况下，EphA1 参与脑内 T 细胞免疫应答。他们发现 P460L 变异影响了大脑中的 T 细胞免疫反应。
EphA1的域结构和计算机模拟
卡迪夫大学医学院的 Helen Owens 说：“我们发现 P460L 变异破坏了 EphA1 的正常行为，影响了免疫反应和大脑中的血管。我们的研究表明，P460L 变异改变了 EphA1 依赖的信号传导，这对晚发性阿尔茨海默病的血脑屏障功能有影响。"
未来的研究将集中在确定 P460L 变异在 T 细胞生物学中的作用，以评估其对 T 细胞和血脑屏障的影响。这项工作将有助于了解靶向 P460L 活性在未来治疗晚发性阿尔茨海默病是否具有治疗潜力。”
创立于1883年的英国卡迪夫大学
参考文献
Source：Cardiff University
New links revealed between late-onset Alzheimer's disease and the immune system
Reference：
Owens HA, Thorburn LE, Walsby E, et al. Alzheimer's disease-associated P460L variant of EphA1 dysregulates receptor activity and blood-brain barrier function. Alzheimer's Dement. 2024; 1-18. https://doi.org/10.1002/alz.13603
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原文标题 : 晚发性阿尔茨海默病和免疫系统之间的新联系被揭示
