在很多人眼中，当下的基因测序行业陷入了困境，进退维谷。
过去一年，从美股上市的燃石医学，到港股上市的贝康医疗，再到A股上市的华大基因、贝瑞基因，这些基因测序玩家们的股价、财报，都难言出色。
股价、财报，只是明面上的“困难”。这些数字背后，产业人的心酸，更是二级市场投资者看不到、也无法想象的。
这些都指向一个事实：基因检测行业遇到了一定挑战。过去几年的高光与如今的失落形成的落差，难免让人唏嘘。
不过，大可不必绝望。一项技术从出现到广泛应用，可能需要经历10年乃至几十年的摸爬滚打。10年前，萌芽初期的NIPT，已经告诉我们，基因测序的商业化之路不会过于顺畅；尽管困难重重，但随着时间推移、技术发展，NIPT的商业化越走越顺。
过去如此，现在也会是这样。
事实上，华大基因、贝瑞基因等头部企业的多元化、出海布局，正在为它们带来蜕变的可能，而它们对于创新的追求，也将会带领行业走出困境。
/ 01?/基因测序暂入周期低谷
或许，我们已习惯了这个世界的快速变化，把科技进步提升当做了理所应当的事情。
但是，如果我们把人类历史的进程拉长来看，这种理所应当的结论并不是那么合适。尤其是将创新的科研/技术发现转化成产业，转化过程存在不确定，有的迅速成功，有的黯然落幕，更多的还是起起落落。
基因检测行业也是如此。NIPT的横空出世，吊足了人们的胃口；精准医疗风潮的兴起，进一步推高了我们对基因检测行业的预期。
殊不知，任何一项基因检测项目，从走进人们视野到最终落地，需要经历长研发周期，这个过程可能需要5年，甚至10年以上，这导致NIPT之后“断档期”的出现。
众多基因检测领域，尚处于发展早期阶段，久未有新的爆款出现，投资者的耐心一再走低，基因检测在资本市场的热度由热转冷，最终走入了低谷。
不过，当下的基因检测行业也只是暂入周期低谷。
虽然快速进步是偶然，但“进步”本身则是必然，基因检测实力选手的突围赛早已打响。
为了寻找NIPT的继任者，基因检测企业基于多元化布局投入研发。多元化的逻辑也正逐渐得到验证，这方面，NIPT元老贝瑞基因是典型。
一直以来，围绕遗传学领域，贝瑞基因广泛布局二代测序场景，推出了近10款基因检测产品。
正是得益于NIPT Plus、CNV-seq、WES 等拓展期及孵化期产品的快速增长，贝瑞基因2022年医学检测服务收入5.59亿元，同比增长10.09%，在疫情影响之下仍保持逆势上扬的态势。
在布局二代测序场景的同时，贝瑞基因还在不断往三代测序应用场景延伸，目标是将三代测序的应用向单基因全病种拓展。截至目前，贝瑞基因的地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征等三代产品均获得发明专利并相继落地。不难预见，贝瑞基因多元化布局储备的势能，还将不断释放。
华大基因同样是多元化布局的代表。围绕生育健康类、肿瘤防控及转化医学类和感染防控类服务，华大基因构筑了庞大的产品矩阵，让市场不断憧憬其发展前景。华大基因在老龄化产品类的布局，例如“阿尔茨海默病风险基因检测”产品就让人眼前一亮， 不仅能提示阿尔茨海默病的发生风险，还能辅助临床医生评估AD及相关患病及进展风险，为早期预防和干预疾病进展提供有效选择。
多元化布局之外，头部企业的出海之路也日渐顺畅。在肿瘤基因检测领域，燃石医学、泛生子、诺辉健康等排头兵们均有棋子落地。
其中，燃石医学、泛生子长驱直入，均有早筛管线获得FDA突破性医疗器械认定，而诺辉健康则是借道香港，先稳后进。
相比早筛领域，遗传学领域出海方式的探索更加丰富。3月份，贝瑞基因在沙特阿拉伯成立合资子公司，将NIPT及其他基因检测产品引入沙特乃至中东市场，提供精准的遗传疾病诊断和治疗方案。这标志着，贝瑞基因有可能通过出海的方式，在海外“再造贝瑞”。
每一次周期低谷，市场会习惯性悲观，认为技术进步的可能性在降低。但恰恰相反，头部企业对于创新的追求，终将会带领行业走出困境。
/ 02?/技术探索长驱向前
我们对于基因检测行业的信心，来源于技术本身。
作为人类生命密码的解读工具，基因检测能够带领我们打破对“未知”的恐惧：
通过揭开未知变异等面纱，基因测序能够使得我们能够更有力地直击病害，降低病人伤害以及治疗成本。
简单来说，其能让我们在对抗疾病的诊疗过程中，告别裸奔时代。
肿瘤的治疗，因为基因检测技术的发展而彻底改变，不仅治疗从粗放走向精准，更使得早期筛查、预后监测等成为可能。这也使得，肿瘤患者的生存期不断被延长。
也正是在基因检测带来的大变革中，包括Grail、Guardant Health等海外巨头备受资本市场青睐。
实际上，在遗传学领域，基因检测的价值早已被证明。透过贝瑞基因遗传学领域布局，能让我们洞悉基因检测在生育环节的价值所在。
在遗传学领域，贝瑞基因构筑了一级预防、二级预防、三级预防三大布局。
一级预防，防患未然，主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测。通过对携带者筛查，给出生育意见；同时，辅以辅助生殖胎植入前遗传学检测科孕安，能够对生殖胎检测筛选的方式，让难以通过正常途径解决问题的群体正常生育。
二级预防，早发现、早处理，主要在产前阶段开展对染色体、基因组等检测，及早发现问题，以做出正确的措施。
三级预防，主要针对新生儿开展基因筛查，针对高发、可防、可治性遗传病，实现早发现、早治疗。
虽然国内出生人口有所承压，但在品类扩张等逻辑之下，遗传学检测的总需求依然在稳步上升。
与此同时，基因检测技术所具有的高准确性、高安全性，以及便捷性，又是其它传统诊断方式无法比拟的。
例如，传统的新生儿CAH筛查存在特异性低，假阳性率高的情况，且无法及时明确疾病根源的致病基因型，造成确诊速度慢或误诊。同时，CAH诊断也面临着“真假基因”的挑战。
而第三代单分子实时测序技术具备的超长读长、高准确度、无GC偏好性和单分子分辨率等优势，能够完美规避传统CAH筛查存在的问题，有助于指导CAH精准诊治。
技术探索长驱向前，基因检测的大规模商业化时代终将到来。不说成熟的NGS（二代高通量测序技术），一直被诟病尚处于早期的三代测序，也已迎来爆发的可能性。截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家。
随着检测成本的进一步下降而不断普及，基因测序产品在医疗领域注定拥有不可撼动的地位，身处其中的头部企业，也必然会不断刷新市场的认知。
/ 03?/静待蛰伏之后的蜕变
虽然步入周期低谷，但客观而言，基因检测行业所处的年份，是过去十年最好的年份，接下来也将越来越好。
相比于当年NIPT商业化初期的困难，如今基因测序行业的商业化环境，早已得到了极大的改善，医生、消费者群体对基因检测技术都已不再陌生。
政策支持力度也绝无仅有。大家翘首以待的LDT模式，都在逐步受到认可，尝试走向正轨。在这一背景下，头部企业基于过往成功商业化经验，有能力很快走出困境。
对于华大基因、贝瑞基因这些老大哥来说，最大的确定性，便是长年累月积蓄的渠道优势，这能够保证后续新产品在商业化初期，就有成功的经验和路径可以借鉴。
就拿华大基因来说，其在国内覆盖的2000多家科研机构和2300多家医疗机构，是保障新产品的快速放量的基础。
贝瑞基因也是如此。目前，公司已覆盖6000多家医疗机构科研机构、高等院校。
在渠道优势之外，这些头部企业还有独特的模式优势，比如贝瑞基因在布局下游检测产品的同时，还通过往上游延伸的方式，在测序设备这一行业命脉所在进行卡位布局。
截至目前，贝瑞基因不仅二代基因检测设备国内领先，更是在国内率先推进三代基因检测设备落地，整体形成了“3+1”的整体布局：
“3”指的是以“NextSeq CN500”、“NovaSeq6000Dx-CN-BG”为代表的二代测序平台，以及Sequel II CNDx为代表的三代测序平台。
“1”，指的三代测序技术的桌面测序仪，兼顾性能和性价比优势，有助于公司渗透到更多细分领域。
这也使得贝瑞基因能够具备“剃须刀+刀片”模式的优势，即通过测序设备的销售，带动后续试剂的销售。
回到整个行业来说，周期避无可避，每一次暂入周期低谷的同时，我们也应该做好准备，迎接一个新上升周期的到来。新周期里，注定会有企业会被时代抛在身后，但那些跟上时代节奏的企业，价值也将更为凸显。
我们要做的是，找到那些能与时代共舞的企业，静待它们蛰伏之后的蜕变。
文／蔡九
原文标题 : 基因检测行业的变局时刻，等待下一次风起
