雅济科技与七牛云达成战略合作,共建罕见病大数据平台

粤讯 中字

一位三岁的小男孩在奶奶的搀扶下,将手脚放在儿童椅上,艰辛地将头部摆正、僵硬地摆下手臂,拿起一小片面包,往嘴里递——这个看似简单的动作,却让全家都为之欣喜不已。

这是一名脊髓性肌萎缩症(SMA)患者及其家庭的日常,SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,据不完全统计,像这样的患者在国内还有3-5万人,而类似SMA这样的罕见疾病,在全球范围内还有7000多种。

据世界卫生组织(WHO)定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病,然而,虽然单一罕见病患病概率低,在庞大的人口基数下,患病人数仍是一个令人震撼的数字,由于大部分罕见病与基因关系紧密,基于高通量测序技术所进行的基因组测序,可在一定程度上检出基因突变位点,从而明确病因、推进精准治疗。雅济科技(原名“安吉康尔”)基于其业界高标准的测序水平与自主研发的AEGIS智能诊断平台,在5余年的发展历程中,曾为近10万名疑似患者进行基因测序与生信分析,并帮助数万名患者明确诊断、明晰病因以寻求更精准的治疗。

然而,人类基因组测序数据量庞大,单人全基因组测序数据量达90G(30X),随着检测数据量日益累积,对海量基因组数据进行安全存储、高效分析、精准计算,是雅济科技乃至全行业发展过程中都亟需解决的问题,为此,雅济科技联合七牛云进一步投入打造罕见病大数据平台,建立更为先进的罕见病数据分析与管理完整解决方案。

在该平台的搭建中,七牛云依托其长期沉淀的技术,采用Kodofs分布式存储系统与雅济科技的AEGIS™基因智能平台对接,集中存储海量基因组数据和精准诊断报告,并提供按需弹性海量扩展的分布式文件系统及智能数据管理平台。这一平台的搭建,能为雅济科技带来承载数十倍于当前量级数据的能力,同时,雅济科技坚持执行二级等保标准,确保患者遗传数据安全、稳固、高保密性,实现样本、数据、报告每一环节持续高效、自动运转,基于该平台,雅济科技还将根据疾病的发病机制、基因突变位点、基因功能特性等进行疾病模型建立,为罕见病药物研发提供支持,从而推动罕见病群体走向更好的治疗、切实减轻患者负担。

8月30日,雅济科技与七牛云于深圳正式宣布达成战略合作,并进行了罕见病大数据平台启动仪式,七牛云创始人兼CEO许式伟、雅济科技联合创始人兼CTO刘阳、雅济科技总经理燕攀出席了仪式,并对此次合作表达了认可与期待。基于对罕见病的共同关注、对数据安全与高效管理的共同诉求,在仪式后,双方进行了深入的圆桌探讨,进一步明确合作目的、规划合作方向,对未来共同发展的愿景表达了充分的信心。

雅济科技联合创始人兼CTO刘阳表示:雅济科技目前已积累十万级别人类基因组数据,未来数据量还将持续增长,对海量数据进行安全存储、高效分析、精准计算需要稳固硬件+智能软件结合方案,七牛云高速、安全、大容量的数据管理方案为我们提供了坚实的后备力量,我很期待合作建立行业领先的罕见病快速精准诊疗体系。

雅济科技总经理燕攀表示:基于海量数据所进行的数据存储只是基础,如何对人类基因组数据进行充分挖掘、有效信息提取及高保密性的管理是长期的课题,在这当中,七牛云能为我们提供坚实有力的支持,相信在未来合作中,我们能够为罕见病患者群体提供更好的服务与帮助,推动罕见病诊疗问题得到进一步解决。

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