肯塔基大学桑德斯布朗衰老研究中心的Justin Miller博士最近发表的一项研究确认了阿尔茨海默病的11种罕见的候选变异。研究人员发现，犹他州19个不同的家庭患阿尔茨海默病的频率高于正常水平。
肯塔基大学官网7月13日消息
Miller是肯塔基大学医学院（UK College of Medicine）的助理教授，是发表在《阿尔茨海默病与失智症》（Alzheimer’s ＆ Dementia）杂志上的这项研究的共同第一作者。这项工作是在另一所大学开始的，然而，一些计算工作是在 Miller 博士 3 月份到达肯塔基大学后完成的。
研究于2021年6月20日发表在《Alzheimer’s ＆ Dementia》（最新影响因子：17．127）杂志上
在这项研究中，对19个家族中的每个家族的两个表亲进行了基因测序。Miller他们随后发现了两个表兄弟之间共有的基因变异。
“然后，我们使用一系列过滤标准来识别最可能导致每个家庭中过多阿尔茨海默病的罕见基因变异，”他说。
研究人员发现了跨越10个基因的11种罕见的基因变异，包括两个已知的阿尔茨海默病风险基因中先前未知的变异。
Miller说：“在阿尔茨海默病出现症状之前识别出风险较高的人，可能会导致更早、更有效的干预。此外，我们分析高风险家系的方法可以用于优先考虑可能导致疾病的罕见遗传变异。”
Miller说，虽然这一发现不会立即影响患者的治疗，但他们确实相信，识别与这种疾病相关的基因变异是识别可用于开发治疗方法的潜在药物靶点的第一步。
参考文献
Source：University of Kentucky
Recent Study Identifies 11 Candidate Genetic Variants for Alzheimer’s Disease
Reference：
Teerlink， CC， Miller， JB， Vance， EL， et al． Analysis of high－risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer＇s disease． Alzheimer＇s Dement． 2021； 1－ 11． https：／／doi．org／10．1002／alz．12397
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