2018年，基因领域融资总额约9．86亿美元，与2017年相比基本持平。在这53家获得融资的企业中，平均融资额2404．04万美元。在资本寒冬中，投资机构募资相对困难，他们更谨慎的把资金投向了行业内技术领先、发展更为稳定的企业。
备注：凡数百万按300万计算、数千万按3000万计算、数亿按1亿计算，下同
从数据中可以发现，在资本投下的资金中，51．26％被B轮和C轮以后的企业拿走。这些企业已经进入发展的中后期，相对稳定。当然，这些企业价值不菲。
这些企业占据亿元级别以上融资的大部分。当然，也有少数在A轮和A＋轮的公司获得较大额度的融资，即便是在资本寒冬，好的技术依然值得买单。
2、13亿元并购交易，B、C轮后期融资居多
在9．86亿美元的交易金额中，有超过13亿人民币来自并购交易。其中，云健康基因、OriGene先后被北方大陆、中源协和收购，交易金额分别为数亿人民币和12亿人民币。另外，无锡青兰生物也于2018年7月被华大基因收购，交易金额暂时未透露。
对于大多数创业公司而言，除了企业市场的发展，他们也需要考虑投资机构的退出渠道。在华大基因、贝瑞基因相继上市之后，自然也有不少企业开始谋划上市之路。但并不是所有的企业都会最终上市，对于一部分企业而言，被大公司收购是不错的选择。
2014、2015年是基因领域的创业潮，而今这些企业大部分都已经到了B轮、C轮等后期阶段。或许，这个行业即将迎来上市和并购的热潮。
3、家测序仪企业获得融资，国产设备正在奋力直追
2018年国内有4家从事仪器设备研发制造的公司获得融资，3家涉及测序仪研发。梅丽纳米科技科技是国内鲜有的纳米孔测序仪制造商，他们用纳米孔检测不同种类的肿瘤相关生物标记物。
牛津纳米孔在2018年3月宣布在最新一轮融资中获得了1亿英镑（约1．39亿美元），参与本轮募资的投资机构包括新加坡政府投资公司（GIC）、建银国际（CCBI）、澳大利亚养老金管理机构HostPlus基金公司，以及部分现有股东。
SBB新一代测序平台研发创新公司Omniome在2018年7月获得了6000万美元的B轮融资，投资方包括德诚资本、高瓴资本集团、Lam Research Capital和Nan Fung Life Sciences。Omniome成立于2013年，其创始人Kandaswamy Vijayan博士离开Illumina后，希望能够开发出新一代的测序平台，提高测序进度、降低测序时间和成本。
无独有偶，在上游测序仪领域，国内外的融资差异也有点雷同。这些企业还相对稚嫩，研发还在中早期。而国外，2018年融资的测序仪企业有两家，且已经非常成熟。
这一年中，上游领域最轰动的时间应该要数illumina对Pacific Biosciences的收购。Illumina是二代测序的巨头，后者则是三代测序仪领域极具代表性的企业。Pacific Biosciences的三代测序平台以其独特的SMRT（Single Molecule Real Time）技术能够分析单个DNA分子，以高准确度对DNA中较长的片段进行解码。这一场交易使得Illumina在短读（short－read）测序技术以外，Pacific Biosciences的长读（long－read）测序技术又一次使得它如虎添翼。
4、NMPA 5个月批准4个证，NGS肿瘤检测将被推向临床
2018年，国内液体活检企业融资金额为24．52亿人民币。与2017年创下的10亿美元记录相差甚远，部分原因可能是受资本寒冬影响；并且2017年多家公司已经完成了大额融资。
尽管如此，液体活检领域仍然是获得融资最多的企业，一共有13家。
免疫治疗伴随诊断成热点
受到PD－1＼PD－L1药物进入中国市场的影响，液体活检领域掀起了一股免疫治疗伴随检测的潮流。和瑞基因、仁东医学、臻和科技、裕策生物等一众企业都相继推出了免疫诊断产品。在2018年厦门的CSCO上，免疫治疗以及其伴随诊断已经成为一股潮流，不谈免疫似乎就out了。
Opdivo和Keytruda相继进入中国市场，意味着我国真正进入肿瘤免疫治疗时代。但众所周知，免疫抑制剂的应答率只有20％－30％，如果盲目用药，除了给患者造成经济压力以外，还有可能延误病情。
“现在国内的情况是，药物上市了，伴随诊断产品还没有。”一位创业者这样形容。
燃石医学喜提中国“肿瘤NGS第一证”
不仅仅是免疫伴随诊断的液体活检产品，现在国内还没有任何一款基于液体活检产品获得批准。不过，从2018年的7月份起，NMPA 5个月批准4款肿瘤NGS试剂盒，给了行业很大的鼓舞和信心。
7月23日，国家药监局批准燃石医学“人EGFR／ALK／BRAF／KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”上市，成为我国首个获批的肿瘤NGS基因检测试剂盒，随后在接下来5个月内陆续批准了来自诺禾致源、世和基因和艾德生物的肿瘤NGS基因检测试剂盒。
这标志着NMPA对基于NGS的肿瘤基因检测产品正式打开闸门，尽管目前获批的都是小Panel产品，但审批速度高提升，也将极大的推广NGS肿瘤检测产品在临床的应用。
和瑞基因启动大规模前瞻性研究，GRAIL分享了CCGA研究的最新结果
液体活检的另一个应用研究方向便是肿瘤早筛，即在血液、外泌体中检测微量的ctDNA和CTC，在肿瘤早期的时候发现其踪迹。
甲基化测序技术一直被视为最有望实现癌症早筛的技术，鹍远基因创始人张鹍与高远共同开发了第一个大规模DNA甲基化靶向测序技术，该文章成为Nature Biotechnology封面文章。在2016 Nature Biotechnology 刊登全球甲基化测序多中心比较文章中，张鹍甲基化测序技术综合排名第一。因此，鹍远基因也一直被视为国内、乃至国外肿瘤早筛玩家中的佼佼者。
鹍远基因在2018年3月完成了6000万美元的A＋轮融资，投资方包括九州通、先锋医疗、松禾资本、礼来亚洲基金、景旭创投等专业投资机构和产业投资者。
优迅医学搭建了国内唯一的ctDNA＆CTC液体活检双平台，同一管血即可完成ctDNA和CTC两项检测。基于这一平台，优迅医学可以实现“早期筛查诊断＋个体化治疗指导＋全程动态监控”的癌症精准诊断全业务线模式。
基于低深度WGS，优迅医学建立了一种低成本、泛癌种的CCeS三维泛肿瘤早筛分型方法。据透露，目前公司I期临床试验的数据已经证明使用低深度WGS进行肿瘤筛查的优越性和可行性。该技术已经申请国内和国际专利保护。
2017年末，贝瑞基因将原有的肿瘤事业部独立成立了和瑞基因。这家公司在2017年的11月获得了总计8亿元的投资。依托贝瑞基因的产业资源和知识产权，和瑞基因以极高的起点迅速成为肿瘤领域的种子选手。
2018年4月，和瑞基因投入1亿元人民币，并联合国家肝癌科学中心发起前瞻性万人队列项目。这是目前国内正在开展的最大的肝癌前瞻性队列研究项目，标志着中国肝癌防控开创性地进入到极早期防控和临床验证的阶段。
“离开了超大规模前瞻性队列研究，肿瘤早诊早筛就无从谈起。”国家肝癌科学中心的陈磊教授曾这样解释。
在发起大规模前瞻性研究之前，和瑞基因早就启动了前一步的先导性研究项目PreCar，项目招收了1500名志愿者入组，其中有500余名肝癌患者（HCC）、超过1000名非肿瘤高危／健康人群。
2018年9月，和瑞基因在CSCO大会上公布了先导试验的成果。数据显示，在特异性95％的情况下，肝癌检测灵敏度超过了90％；即使把特异性标准设置在99％，灵敏度也达到了87％。
另外，除了和瑞基因，美国的肿瘤早筛公司GRAIL也在前两年启动了两个大规模临床研究实验，分别是CCGA和STRIVE。GRAIL在4月份的AACR上公布了一项初步结果，通过对三种原型检测方法的试验数据进行分析，GRAIL研究团队证明，开发一种多癌种且具有99％以上特异性的早期癌症血液检测方法是可行的。
同年6月的ASCO上，GRAIL分享了CCGA研究的最新结果目前的这项研究针对127名肺癌患者，采用三种检测手段以实现癌症的早期筛查。这三种检测手段包括：靶向测序检测体细胞突变，如单核苷酸变异和小片段序列的插入和／或删除；全基因组测序（WGS）检测体细胞基因拷贝数的变化；全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）用于检测异常的cfDNA甲基化模式（表观遗传变化）。
结果表明，在早期（I－IIIA期）肺癌患者中，检测率为38％～51％（98％特异性）；在晚期肺癌（IIIB－IV期）患者中，检测率为87％～89％，具体如下表所示：
基于NGS的早筛产品离临床还有一段距离，但基于PCR检测技术却率先迈出了这一步。2018年11月，康立明自主研发人类SDC2基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR 法）（商品名：“长安心”）通过NMPA审查，正式拿到三类医疗器械注册证。
康立明对标美国的Exact Sciences ，是一家外泌物的肿瘤早筛公司。此次获得NMPA审批的是基于粪便DNA的结直肠癌筛查产品，癌种的筛查产品也正在开发中。
