10月26日，明码生物对外发布了一款名为“馨码”的新生儿基因筛查产品。该产品为明码生物与复旦儿科医院合作研发，双方宣称，“馨码”能够实现百种新生儿常见遗传病的覆盖，有望推进我国精准医疗，尤其是新生儿基因疾病三级预防的发展。
明码生物医疗临床业务负责人韩峰表示，“馨码”结合了复旦儿科医院数据库以及儿科临床实际需求，可以精准定位遗传病致病基因，从而帮助孩童在病发前采取预防措施。据了解，“馨码”只需将干血片或0．5ml血样进行采样，再通过实验室完成高通量基因组测序，最后把分析结果推荐到复旦儿科医院进行遗传咨询。
“新生儿基因组计划”的补充
根据原卫计委2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》，近年我国出生缺陷发生率维持在5．6％左右，而每年新增出生缺陷数约90万例。随着“二孩”政策和高龄产妇等因素的出现，未来出生缺陷的绝对数仍将保持上涨趋势。
“你会发现，西欧北美的发达国家，遗传死因的比重在逐步增加。”复旦儿科医院副院长周文浩教授接受亿欧大健康采访时表示，“当经济水平不断提升，我们能够把感染、早产等问题克服掉，基因缺陷就成为了新生儿死亡和先天残疾的一个居高不下的因素。”
2016年8月，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦儿科医院发起了“中国新生儿基因组计划”，要在5年内完成10万例新生儿基因组测序，构建中国新生儿基因组数据库。“如今，我们已经拿到了1万多的基因组数据，早期可能进度会慢一些，但基本摸清了这里面的情况。随着这个模型不断打磨，后续版本将会在速度上有比较大的提升。”复旦儿科医院杨琳博士在发布会现场的主题演讲中说。
“馨码”的推出将是“新生儿基因组计划”的一个补充和延伸。早在2015年9月，明码生物就与复旦儿科医院达成合作，共建儿科遗传病联合实验室。这次联合不仅是临床上的迈进，更代表了从药企到临床的探索。按照医疗路径来看，诊断是处在第一位的，而后续的研发也依赖于前端数据的运用。
周文浩很看好基因检测在临床上的应用，它一方面有助于临床医生和患者家属实现认知前移，更深远的意义在于，这种有益补充讲给医学带来多视角的说明，未来还有望对国家制定相关政策提供很大的参考价值。
基因大数据的从“有”到“用”
除了与复旦儿科医院合作之外，明码生物还与Foundation Medicine、DNAnexus、华为、微软各领域的企业都进行相关布局。明码生物在下一盘什么样的棋？
这家在2015年由NextCODE与药明康德基因中心合并组建的生物科技公司，承接基因组学研究及相关业务，致力于用基因测序等技术推动精准医学的发展。2017年，明码生物对外公布B轮融资时，李革董事长曾表示，明码生物的定位旨在构建开放的数据和能力技术平台。按照这一设想，明码生物要做的不仅是一家基因大数据企业。
“‘馨码’能够实现300多个基因组的检测，但是这还不够，”明码生物中国区总经理袁健中说，“明码生物联合其他企业推出明码云等产品，就是要从‘有数据’跳到‘用数据’。只有将数据运用起来，后续的产业生态才能形成闭环。”袁健中把“馨码”当做一个样本案例，它一定程度地打通了从药企到临床研究者、临床医生，最后在反馈到药企的循环。
实际上，“馨码”并不是明码生物在妇幼基因筛查领域研发的首款产品。2016年12月，明码生物就曾推出过无创孕前基因筛查产品“福码”。不过，与“馨码”不同的是，“福码”针对的是产前阶段，更多是为了筛查隐形遗传疾病。但除此之外，还有一些显性遗传疾病容易在新生儿早期被误诊或遗漏，故而“馨码”的推出对此进行了填补。
未来，明码生物还将继续深挖基因检测的应用场景，并成立明码学院，对基因检测方面的人才进行系统化培训，推动医生与患者在这方面尽快形成共识。
