对绝大多数人来说，国家基因库一直都非常神秘。它到底是什么样子，能做什么，做了什么，外界一直了解不多。
我们知道得更多的，只是这些情况：
2011年，国家发展改革委员会批复同意依托深圳华大生命科学研究院（原名为深圳华大基因研究院）组建深圳国家基因库。同年10月，深圳国家基因库（以下简称为国家基因库）建设方案获得国家发展改革委员会、财政部、工业和信息化部、原卫生部四部委批复。
基因资源是国家的战略资源，对国民健康、生态保护和生物产业发展具有举足轻重的作用。基因测序技术的不断突破，为生命科学领域带来了重大变革，基因资源的开发利用将占据未来全球生物产业链发展的战略制高点。
当前，欧美日等发达国家均把基因资源储备列入战略计划，政府分别投入巨资建立了国家级基因库（EBI、NCBI和DDBJ），并持续给予大量资金支持。
近十年来，我国基因数据产出成倍增长。但是，由于缺乏可靠的数据平台，使得大量具有中国种群独特性的生物基因数据难以得到充分有效的开发利用，对我国基因资源安全构成巨大的潜在威胁。建设国家基因库，具有重要的战略意义。
国家基因库分两期建设，一期位于深圳市大鹏新区大鹏街道下沙片区禾塘仔，建筑面积为4．75万平方米。
而现在，我们终于能对它有一个更全面详细的了解。
近日，华大基因组织媒体开放日，华大集团首席执行官、国家基因库执行主任、华大基因研究院院长徐讯向媒体全面介绍了国家基因库的情况。
以下，是华大基因高管现场透露的主要信息：
国家基因库具有世界领先性。
国家基因库在规模、结构、布局和内容不仅具有世界领先性。
一是生物样本资源库建设水平世界领先。存储规模方面，已存储血液、组织、体液、种子、微生物等多种生物资源样本超过 2000万管，覆盖范 围方面，初步建成了科特色种质资源库、人体共生微生物菌种资源库、环境微生物菌种资源库、大型人群遗传资源库等特色精品库，已成为全球最大的综合性生物资源样本库。
二是基因信息数据库建设水平世界领先。存储能力方面，具备60PB数据存储能力，实现对基因信息数据总量达500PB的访问支持，数据存储能力已超越美国、日本和欧洲等国际三大基因库。
三是科学研究硕果累累。启动建设至今，依托国家基因库平台，发表论文150篇，其中在领域内顶级期刊GCNNS（Giga science，Cell系列，Nature，New Engl J Med，Science及子刊）上发表论文55篇，获批国内外专利39个，取得软件著作权12个。同时，国家基因库作为重要参与单位，参加了全球基因领域第二个超大标志性国际合作项目－－＂人工合成酵母基因组计划＂。
四是支撑服务水平领先。国家基因库作为国家级平台，基于其＂存、读、写＂的平台优势，大样本、大数据的资源优势，为生物大健康产业和生物经济快速发展提供有效支撑。目前已与国内外百余家机构形成合作关系，组建和加入国际性联盟组织50余个，初步形成全球联盟体系。作为国际标准化组织（ISO）下属的生物技术标准委员会（ISO／TC276）在中国国内的技术对口单位，国家基因库将努力增强中国在生物技术领域的话语权；同时树立标杆，引领行业发展，规范流程，加速推动生物产业的发展。国家基因库已发布国家、团体、地方、企业标准共14项，国际标准立项2项。
五是开放共享体系初见成果。国家基因库发起建立了国家基因库资源信息共享服务平台，目前，已有30多家样本保藏机构参与国家基因库样本信息开放共享，样本资源信息共享总量达六十余万份。国家基因库累计建成对外开放的谷子数据库、千种植物转录组数据库、百万病原鉴定数据库、癌症数据集成与整合分析平台等40余个生物信息数据库和数据分析平台，可检索条目达8．8亿条、整合了超过1．5个物种（品种）、4．4万个样本、5．5亿条序列、1千万个基因、3亿个突变信息、关联1PB可下载数据、专业人员访问量超1．18亿次。
建设国家基因库具的战略意义
一是有利于保护并充分利用我国特有的遗传资源。建设国家基因库有利于维护我国生物信息安全，提高我国基因组数据的储存、分析和管理能力，促进基因及数据资源共享利用，增强我国在生命科学大数据时代的国际话语权，对于推动我国生命科学和生物产业发展，抢占未来生物经济的战略制高点、掌控基因战略资源，具有极其重要的战略意义。国家基因库将充分整合各方资源，形成特色突出、平台开放、资源共享的合作交流机制，提高样本资源使用的合理性、合法性和资源效益最大转化性，支撑民生、医疗健康及科研探索，推动生物创新技术成果落地。
二是有利于提升我国生命科学的创新能力和信息共享程度。积极贯彻落实十九大关于＂加快建设创新型国家＂的战略部署，国家基因库将搭建基因信息资源公共服务平台，打造可持续的新型基因库系统，支持科研机构深入挖掘基因信息数据，在健康管理、医药卫生、环境改造、农业生产等领域探索新前沿，拓展新学科，实现新突破，不断提升我国生命科学创新能力，并通过大项目、大科学、大数据的整合，加快从资源存储、基础科研到技术转化应用的周期，促进基因组学向临床医学、分子育种、生殖健康等领域的转化，在大健康领域不断催生新技术、新产品和新模式，推动相关产业快速发展，对我国生物产业发展和科技创新能力的提升必起到巨大的推动作用。
国家基因库将推进精准医疗发展
生命健康大资源、大数据是精准医疗发展的基石。例如确定个体肿瘤生物标志物并将其运用于疾病的诊断、预后和疗效预测，对精准医疗具有非常重要的影响，也迅速改变着临床治疗方法，这些疾病相关生物标志物的筛选就依赖于大量信息完整的生物样本及数据信息做为基础。
国家基因库，为海量生命资源和数据的存储提供了强有力的支撑。国家基因库将围绕母婴健康、健康与衰老、癌症、微生物等资源，建立开放共享的资源库，为医学研究提供稳定可靠，高质量，标准化的样本资源，为研究成果快速转化应用到临床、实现转化医学提供重要支撑。国家基因库还将快速推动国产自动化生物样本库的建设，应对每年以千万级别快速增长的样本量，满足精准医疗及大规模人群队列研究的需求。
国家基因库还将建立超大规模数据的计算与分析的能力，这将是组学及精准医疗中的核心关键技术平台。生物信息数据库将促使生物数据的研究模式进一步发展，使存储的数据价值得到发挥，并在庞杂海量的数据、信息和知识的基础上建立起数据共享和数据挖掘的工具与应用。
在基因大数据分析和挖掘方面，国家基因库数据库将对生命各个阶段和层次的数据做更加完善的收集和整理，将数据存储与数据应用对接，实现数据共享，使其在新的科学假设实现中不断的被新的技术再次挖掘，给生命健康、现代智慧农业、医学诊疗等领域带来质的飞跃，惠及民生，加速＂精准医疗＂实施和促进医学诊疗模式转变。未来，还可实现全世界人群，关于起源进化、遗传疾病以及精准医疗等各个方面的研究和应用。
在基因测序能力与超大规模生物信息分析计算能力世界领先的基础上，国家基因库建设的高通量低成本合成与编辑平台作为公益性服务平台，将在技术及产能等方面，全面支持全球基因组学与工业、农业、医学等领域的交叉应用探索。基因合成与编辑技术共性关键生物技术的突破将全面支撑精准医疗的前沿探索，催生新技术、新产品和新模式。
本文作者：林岩
